informacion de las enfermadades raras
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informacion de las enfermadades raras
por anika Miér 30 Ene 2013, 15:48
- Spoiler:
:: Sobre las enfermedades raras
¿Qué es una enfermedad rara?
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Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un
número pequeño de personas en comparación con la población general y
que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se
considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada
2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en
otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético,
que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del
Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común
en Armenia. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes
son raras.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han
descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen
regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número
de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al
clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la
medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud,
que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo
tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo del
nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro
análisis, mayor número de matices apreciamos. Esta complejidad se
refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona Orphanet.
¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras,
no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por
ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como
enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de
muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente
crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los
signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el
caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la
osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin
embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad
adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de
Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral
amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras?
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos
médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos,
investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades
raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una
política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este
campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un
tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida
de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha
realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra
que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y
doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad
social.
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Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a
dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información
adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las
cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las
enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de
calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los
hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la
integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el
terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades
podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de
un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no
están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son
las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo
adecuado.
¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
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Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar
algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse
actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la
historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación
de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando
cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de
sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas
esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas
europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de las
enfermedades raras.
¿Qué políticas existen en el campo de las enfermedades raras en Europa?
En la página web de la Comisión Europea puede encontrarse una
descripción de la política europea en el campo de las enfermedades
raras:
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En
la página web del Comité Europeo de Expertos en Enfermedades Raras
puede encontrarse una descripción de las iniciativas nacionales de los
países de Europa y de su entorno, así como los incentivos establecidos
por la Comisión Europea y por la Unión Europea, en el Informe de 2012
sobre el estado del arte de las actividades de las enfermedades raras en
Europa.
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¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?
Orphanet ofrece un listado de enfermedades raras e información
relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un
directorio de los recursos expertos en los países del consorcio.
Actualizado el 29 de octubre de 2012
anika- La dama de corazones
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Re: informacion de las enfermadades raras
por anika Miér 30 Ene 2013, 15:50
me a parecido buena idea poner esta informacion sobre enfermedades raras ...
anika- La dama de corazones
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Re: informacion de las enfermadades raras
por Nefertari Miér 30 Ene 2013, 20:08
pues muy bien pensado anika,me parece fantastico y muy interesante sin duda
Nefertari
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Re: informacion de las enfermadades raras
por jucarese Miér 30 Ene 2013, 20:41
la reina es muy rara sera que tiene alguna de estas ?? [Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
jucarese
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Re: informacion de las enfermadades raras
por anika Vie 01 Feb 2013, 15:44
Pero que joio eres juca [Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
gracias nefer y no le agas caso a sumo que esta de un joio¡¡ menos mal que ya lo conocemos y sabemos como es jajaja besitos a los dos [Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
gracias nefer y no le agas caso a sumo que esta de un joio¡¡ menos mal que ya lo conocemos y sabemos como es jajaja besitos a los dos [Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
anika- La dama de corazones
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